2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업

등록일

2025-05-13

정보제공처

정책브리핑

첨부파일

2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업.jpg (1,148 KB)

희귀질환 진단지원 사업에 대해 알려드립니다.


자세한 사항은 아래 카드뉴스를 통해 확인해 주세요.

희귀질환 환자의 조기진단을 돕는 유전자 진단검사 지원 2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업 질병관리청 ■ 희귀질환, 왜 진단이 어려운가요? 질환 자체가 드물고, 증상이 다양한 희귀질환은 진단이 어려워 여러 병원을 방문해야 하는 진단 방랑이 발생합니다. 그래서 유전자 진단지원 사업이 필요합니다. ■ 진단지원 사업이란? 미진단된 희귀질환 의심 환자를 대상으로 유전자 진단검사(WGS*)를 시행합니다. 필요 시 가족(부모·형제 3인 이내)까지 검사 받을 수 있으며, 척수성근위축증(SMA) 검사는 별도 확진 검사를 지원합니다. * 전장 유전체 염기서열 분석(WGS): 전체 DNA 염기서열 분석을 통해 유전적 변이를 찾는 정밀한 검사방법. ■ 진단지원 사업, 이렇게 진행됩니다! ① 희귀질환 의심환자의 거주지 인근 참여 의료기관 방문. ② 검체 채취(혈액/조직 등) 및 동의서 작성. ③ 검체는 외부 진단기관이 의료기관 방문하여 수거. ④ 유전자 분석 진행. ⑤ 결과는 해당 의료기관 의료진을 통해 안내. ■ 작년 성과는?

키워드 아이콘